NIST RM 8392 DNA全基因組變異評估標準品旨在用于驗證、優(yōu)化和過程評估目的。

NIST RM 8392 DNA全基因組變異評估標準品旨在用于驗證、優(yōu)化和過程評估目的。它包含三個全人.類基因組樣本，來自個人基因組計劃的東歐德系猶太人血統的兒子-父親-母親家庭三人組（ID huAA53E0、hu6E4515 和 hu8E87A9），可用于評估基因組變異調用的性能測序。

一個 RM 8392 單元由三個小瓶組成，其中包含來自特定家族成員的人類基因組 DNA；從科里爾醫(yī)學研究所（卡姆登，新澤西州）的三個大型人類淋巴母細胞系中提取：GM24385（兒子）標記為 HG-002，GM24149（父親）標記為 HG-003，GM24143（母親）標記為HG-004。每個小瓶含有大約 10 µg 基因組 DNA，DNA 位于 TE 緩沖液（10 mM TRIS，1 mM EDTA，pH 8.0）中。

NIST RM 8392 DNA全基因組變異評估標準品旨在通過獲得真陽性、假陽性和假陰性的估計值來評估人類基因組測序變異檢出的性能。測序應用可能包括全基因組測序、全外顯子組測序和更有針對性的測序，例如基因組。這種基因組 DNA 的分析方式與實驗室處理和分析提取的 DNA 的任何其他樣本相同。由于 RM 是提取的 DNA，因此它對于評估 DNA 提取等分析前步驟沒有用處，但它確實挑戰(zhàn)了測序文庫的制備、測序機器以及作圖、比對和變異調用的生物信息學步驟。此 RM 并非旨在評估后續(xù)的生物信息學步驟，例如功能或臨床解釋。

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