全基因組甲基化測序 的詳細介紹

一、服務介紹

DNA甲基化是重要的表觀遺傳學標記信息，獲得全基因組范圍內(nèi)所有C位點的甲基化水平數(shù)據(jù)，對于表觀遺傳學的時空特異性研究具有重要意義。我們以新一代高通量測序平臺為基礎，結(jié)合全基因組Bisulfite處理和生物信息數(shù)據(jù)分析技術(shù)，進行低成本、高效率、高準確度的全基因組DNA甲基化水平圖譜繪制。特定物種的高度甲基化修飾模式的分析，必將在表觀基因組學研究中

全基因組甲基化測序  的詳細介紹

一、服務介紹

DNA甲基化是重要的表觀遺傳學標記信息，獲得全基因組范圍內(nèi)所有C位點的甲基化水平數(shù)據(jù)，對于表觀遺傳學的時空特異性研究具有重要意義。我們以新一代高通量測序平臺為基礎，結(jié)合全基因組Bisulfite處理和生物信息數(shù)據(jù)分析技術(shù)，進行低成本、高效率、高準確度的全基因組DNA甲基化水平圖譜繪制。特定物種的高度甲基化修飾模式的分析，必將在表觀基因組學研究中具有里程碑式的意義，并為細胞分化、組織發(fā)育等基礎機制研究，以及動植物育種、人類健康與**研究奠定基礎。

二、分析項目
標準分析項目
1) 數(shù)據(jù)過濾（去除adaptor，低質(zhì)量的reads等）
2) 序列比對、覆蓋度統(tǒng)計、測序深度統(tǒng)計
3) SNP/InDel/CNV/SV變異信息檢測
4) SNP/InDel/CNV/SV多種數(shù)據(jù)庫注釋

上等分析項目

1）腫瘤：
體細胞突變位點篩選；
基于質(zhì)譜的 case/control 樣品成對初步鑒定
成對樣品的Somatic SNV/InDel/CNV檢測、注釋及統(tǒng)計
成對樣品SNV/InDel的COSMIC 數(shù)據(jù)庫注釋分析
成對樣品SNV的保守型預測
成對樣品SV檢測分析(CREST)及注釋

影響氨基酸改變的突變基因的 CancerGeneCensus 數(shù)據(jù)庫注釋分析

2）復雜**研究
樣本設計以及power計算
群體SNP 檢測和Genotype 分型檢測
SNP注釋與統(tǒng)計
群體SNP 質(zhì)控
基于遺傳數(shù)據(jù)的樣本質(zhì)控
基于單個SNP的關(guān)聯(lián)分析
重要結(jié)論的獲得。