2018 年，合肥確診了 2 起罕見的新生兒遺傳代謝疾病，分別是有機(jī)酸代謝疾病 — 異戊酸血癥 (IVA) 和戊二酸血癥Ι型 (GA-1)。據(jù)專家表示，如果在新生兒期沒有篩查出來，一旦急性發(fā)作，且沒有對癥處理，致殘率和致死率*。
信息來自：手機(jī)央廣網(wǎng)
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新生兒疾病篩查主要是為了檢測寶寶是否患有甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥或遺傳代謝性疾病，好讓寶寶做好預(yù)防和及時治療，避免生長發(fā)育以及智力運動發(fā)育受到嚴(yán)重影響甚至危及性命，同時也能及時給予針對性的治療，減低相關(guān)合并癥問題的發(fā)生。
信息來自：北京大學(xué)醫(yī)院 張欣 副主任醫(yī)師，新生兒疾病篩查意義
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為了讓家長們更好了解新生兒篩查對寶寶的意義，以下提供較全面的信息助您領(lǐng)悟更多。
新生兒篩查能及時地發(fā)現(xiàn)寶寶是否患有先天性傳染疾病，并進(jìn)行及時的治療，使其健康成長。也就是說，新生兒篩查不僅保證寶寶的健康安全，一定程度上也可以減輕家庭因為新生兒患病帶來的負(fù)擔(dān)。
在「遺傳代謝性疾病」中，有些病癥是發(fā)生在新生兒早期，如出生后數(shù)小時或幾天內(nèi)發(fā)病，而有些疾病卻并不明顯，或?qū)⒃谟變浩凇和?、青少年甚至成年期才會出現(xiàn)，所以如果沒有做好新生兒篩查，便無法及早地發(fā)現(xiàn)潛在的疾病，身體將造成不可逆的損害。
新生兒篩查步驟非常縝密，必須嚴(yán)格遵守以下規(guī)格：
1?? 采血時間應(yīng)在嬰兒出生后已進(jìn)行 6 – 8 次哺乳的 72 小時內(nèi)；
2?? 進(jìn)行采血時，所選采血濾紙必須為特制純棉優(yōu)質(zhì)濾紙，其質(zhì)地、厚度、吸水性、滲水性等與標(biāo)準(zhǔn)濾紙相當(dāng)均一；
3?? 采血部位多為嬰兒足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)，采血方法為按摩或熱敷嬰兒足跟，令采血部位充血，經(jīng)酒精消毒后用一次性*穿刺 2 ～ 4 毫米，棄去滴血后將擠出的血液滴在特定的濾紙上，使其充分滲透至濾紙背面，同時采集血斑為 3 個，每個血斑的直徑應(yīng) ≥ 10 毫米；
4?? 采集后的樣本保存應(yīng)在室溫下陰干，樣本傳遞也要在規(guī)定時間內(nèi)送達(dá)篩查中心；
5?? 采血卡片的填寫要求應(yīng)注意填寫所有項目，切忌漏項，同時要保持字跡清晰、規(guī)范；
6?? 目前，許多國家篩查方法大多采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，而該技術(shù)也是將來新生兒疾病篩查的發(fā)展方向；
7?? 篩查結(jié)果出來后，將有專人負(fù)責(zé)跟進(jìn)：若篩查結(jié)果為陰性，一般不通知市、縣管理中心，對陽性可疑病例，則進(jìn)行復(fù)查；若篩查結(jié)果為陽性，就反饋到市、縣中心，市、縣中心要配合做好陽性病例的召回 (或追訪）、復(fù)查和確診工作；
8?? 關(guān)于病例追蹤，確診后的患兒要及時給予長期、正確的藥物治療或飲食控制，以保證新生兒疾病篩查的社會效果。
目前上對新生兒疾病的篩查主要采用 “LC-MS / MS 液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)"，可檢測 30 余種遺傳代謝病。而在進(jìn)行質(zhì)譜 (MS) 分析前，干血斑 (Dried Blood Spot) 樣品都需要進(jìn)行繁瑣的前處理過程 (如打孔、液液萃取等)，耗時耗力，當(dāng)樣品量很大時，如何降低人為操作帶來的誤差，保證良好的一致性，這些都是質(zhì)譜分析得到準(zhǔn)確結(jié)果的關(guān)鍵所在和技術(shù)難點。
力揚(yáng)提供的全自動 DMS (Dried Matrix Spot) 干基質(zhì)點提取技術(shù)簡化了樣品處理過程。有別于傳統(tǒng)使用打孔方式處理樣本，DMS 利用其的高壓萃取頭技術(shù)直接提取樣品，只需 2 分鐘便可完成樣品制備，高效率的流程同時保證了篩查結(jié)果的精準(zhǔn)性，降低實驗的誤差。同時，全自動在線提取，也減輕檢驗科醫(yī)生或是實驗室人員的重?fù)?dān)。
傳統(tǒng)新生兒篩查通過手動或半自動方法處理樣本，一個樣本至少需要 1 個小時才可得到分析結(jié)果，批量報告約需 1 個月時間。DMS 干基質(zhì)點全自動提取技術(shù)，僅需 2 分鐘便能得到分析結(jié)果，全天 24 小時不間斷工作令批量報告只需幾天時間便可生成。
DMS 采用全自動化操作，較之于傳統(tǒng)新生兒篩查，減少了大量手動操作，如連續(xù)在打孔器將采樣卡上的血斑打出及在樣品間進(jìn)行清洗動作。同時，由于 DMS 這種新型在線萃取技術(shù)，是采用非打孔方式，*不會產(chǎn)生樣品間的混淆，降低了篩查結(jié)果的誤差線，并避免因血斑黏性造成的樣品交叉污染。DMS 還設(shè)有樣品條形碼，可追溯每一個樣品相關(guān)信息，保持全過程數(shù)據(jù)完整性，進(jìn)一步提高了檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性！
DMS 全自動提取技術(shù)的出現(xiàn)，將解決新生兒篩查的技術(shù)難題，推動新生兒篩查的快速開展，幫助嬰兒的早期診斷與治療，守護(hù)寶貝的健康，這也是 《關(guān)于實施健康中國行動的意見》 一文所期望的，力揚(yáng)企業(yè)也必將鼎力相助。
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